Kapsel mit DNA Doppelhelix

Les causes génétiques de la stérilité

Les grossesses survenant après un traitement de l’infertilité ne diffèrent absolument pas du point de vue génétique de celles qui surviennent de façon naturelle.

Même dans des conditions optimales, un pourcentage important de grossesses se termine de façon prématurée par une fausse couche (avortement spontané). Ceci survient souvent peu de temps après la nidation, si bien que la grossesse passe inaperçue, car un test de grossesse n’aurait pas pu détecter cette dernière aussi tôt. On suppose que les modifications du patrimoine génétique conduisent dans 50% des cas de grossesses à une fausse couche. Lors d’avortements qui surviennent avant la menstruation attendue (donc sans que l’on y prête attention), on suppose que jusqu’à 80% de modifications chromosomiques en sont la cause. Ces nombres sont une preuve des mécanismes de la nature pour éliminer les embryons dont le développement est perturbé, et qui souffrent le plus souvent des défaillances génétiques.

Dans la majorité des cas, une importante quantité de modifications des chromosomes en sont à l’origine. Au lieu de 46 chromosomes, ces embryons en comptent 47 ou seulement 45 porteurs du patrimoine génétique (monosomie ou trisomie). Les embryons auxquels manquent les chromosomes X ou Y (45,X0: appelé syndrome de Turner) et la trisomie 16 ( triplement au lieu de doublement du chromosome 16). Tandis que les enfants atteints de trisomie 16 ne sont pas viables, la constellation 45,X0 peut engendrer des fillettes viables. Ces dernières ne seront pas fertiles, en raison d’ovaires non correctement formés.

De nombreuses modifications du patrimoine génétique n’apparaissent que de façon sporadique, c’est à dire sans raison explicable. La probabilité d’avoir à subir aussi lors de la prochaine grossesse une fausse couche pour ces mêmes raisons est très réduite. Le risque d’une nouvelle fausse couche augmente après trois fausses couches spontanées (avortement habituel). Pour environ 10% de tous les couples victimes de fausse couche, la cause de l’impossibilité de survie de l’embryon est une modification du patrimoine génétique d’un partenaire (translocation balancée, voir ci-dessous). De ce fait, il convient après plusieurs avortements spontanés de procéder à une analyse des chromosomes des deux partenaires. Une simple prise de sang est suffisante pour analyser les chromosomes.

Dans une translocation chromosomique, les gênes, donc le patrimoine génétique est décalé sur les chromosomes au sein du couple de chromosomes. Un chromosome a en conséquence plus de gènes que la normale, et ces gènes font défaut à l’autre chromosome. Pour le parent concerné, ceci n’a pas de conséquences, car les deux gènes sont présents en totalité dans chaque cellule et font leur travail, quand bien même ils ne sont pas sur le même chromosome. On appelle cela une translocation « balancée » ou une translocation équilibrée. Lorsque des êtres humains ont leur sperme ou leur ovule créés à l’aide d’une translocation, le patrimoine génétique est divisé en deux comme à l’accoutumée. Ceci est un processus normal, car l’ovule et le sperme ne peuvent avoir que 23 chromosomes afin que lors de leur dédoublement, ils puissent générer un nouveau patrimoine génétique de 46 chromosomes. Chez des parents présentant une translocation se produit cependant le problème que pour quelques spermatozoïdes/ovules, les gènes ayant subi une translocation ne sont présents que sur un chromosome et ne le sont pas du tout sur d'autres. Ceci ne doit pas nécessairement entraîner un avortement, car de nombreux gènes ne sont pas du tout utiles pour les êtres humains. Des enfants viables, sains et dont rien n’attirera l’attention peuvent être engendrés. Lors de constellations négatives, il faut au contraire éventuellement déconseiller d’autres grossesses ou lorsque c’est l’homme qui en est atteint, il convient d’envisager un traitement avec le sperme d’un donneur (insémination hétérologue). On doit préconiser une consultation génétique avancée.

Si des risques génétiques majorés existent lors d’une grossesse, il conviendra de réfléchir à un diagnostic prénatal invasif, donc à une analyse des chromosomes de l’enfant par ponction des villosités choriales, ou à une analyse du liquide amniotique. Dans la mesure où ces examens ne sont pas dépourvus de risques de fausse couche, on se trouve devant un dilemme. La situation devrait être discutée de façon approfondie avec les médecins traitants en prenant en considération les conditions de vie et les constats réalisés du point de vue génétique.

Last update : 25-04-16, BH

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