Ärztin zeigt einem Paar ein Ultraschallbild auf dem Monitor

Spina bifida et autres défauts du tube neural

« Spina bifida » signifie colonne vertébrale scindée, une malformation congénitale de la colonne vertébrale ou de la moelle épinière. Le plus souvent, cette partie du « dos ouvert » se trouve dans la partie inférieure, donc la colonne lombaire et le sacrum. Parfois, dans des cas plus rares, la colonne thoracique ou la colonne cervicale ou encore le cerveau sont touchés. Cette malformation est détectée en Europe centrale lors d’une grossesse sur 1000, un peu moins fréquemment chez les fœtus féminins que masculins. Vu que les malformations graves se présentent souvent durant la première partie de la grossesse dans une échographie, et que la possibilité d’une interruption de grossesse légale existe, nettement moins d'enfants viennent au monde avec un dos ouvert.

La spina bifida est le résultat d’un défaut de fermeture du tube neural, et de ce fait, on appelle ce phénomène aussi défaut du tube neural. Le tube neural est composé dans le stade précoce du développement du système nerveux central (cerveau et moelle épinière) de paires bourrelets qui se forment autour de la gouttière neurale pour l’entourer complètement dans le courant de la 3e ou 4e semaine embryonnaire. Normalement, ces parties se fusionnent en un tube qui entoure la moelle épinière. En cas de spina bifida, cette fusion n’est que partielle, et des parties de la moelle épinière peuvent sortir par l’ouverture. Cette protubérance est appelée méningocèle quand seules les méninges sont concernées et myéloméningocèle quand aussi la moelle épinière, donc le tissu nerveux sort également (spina bifida aperta). Dans le cas le plus favorable, uniquement l'arc vertébral osseux n'est pas fermé, sans protubérance des méninges ou de la moelle épinière (spina bifida occulta). Cette anomalie est parfois détectée par hasard à l’âge adulte lors des radiographies et ne cause normalement pas de problème.

Les symptômes et le handicap d’une personne dépendent de la position du défaut (plus elle est élevée, plus les problèmes sont graves) et de l’étendue de l'affaissement. La moelle épinière protubérante avec ses nombreux nerfs est perturbée dans son développement. Cela provoque des paralysies des muscles et perturbations de la perception dans la partie sous la malformation, des désalignements et déformations des articulations (par ex. pied bot, luxations de l’articulation de la hanche) et souvent aussi des dysfonctionnements de la vessie et de l’intestin avec des infections fréquentes des voies urinaires et dommages consécutifs des reins. Vu que la moelle épinière et le cerveau sont liés, une mauvaise circulation du liquide céphalo-rachidien et une augmentation de la pression dans les ventricules du cerveau peuvent engendrer une hydrocéphalie. Aujourd’hui, avec les interventions chirurgicales, la physiothérapie, l'ergothérapie et des moyens comme un corset, des attelles ou une chaise roulante, il est possible d'atténuer l'anomalie, mais les patients souffrant de spina bifida auront besoin d’une prise en charge médicale pendant toute la vie.

La cause d’un défaut du tube neural est largement inconnue. La présence accumulée de défauts du tube neural dans certaines familles indique des causes génétiques (congénitales). Mais des facteurs environnementaux semblent également entre en compte pour la formation d’une spina bifida. Ces influences externes sont entre autres:

  • Manque d'acide folique une perturbation du métabolisme de l'acide folique durant la grossesse. On conseille aux femmes en âge de procréation qui veulent avoir un enfant de prendre au moins 0.4 mg d'acide folique par jour en tant que prévention contre un défaut du tube neural. Femmes à risque - les femmes avec un défaut du tube neural dans la famille ou qui ont déjà eu un enfant avec spina bifida sont tenues de prendre 4 - 5 mg d'acide folique par jour.
  • La prise de certains médicaments contre l’épilepsie
  • Infections pendant la grossesse (rubéole, toxoplasmose)
  • Irradiation radioactive dans la

Le diagnostic réussit aujourd’hui en environ 80% des cas avec une échographie, et éventuellement le résultat de certains tests sanguins peuvent l’indiquer. Ensuite se pose aux parents la question difficile s’ils veulent interrompre la grossesse en raison de la malformation de l'enfant. Cela est particulièrement difficile parce qu’en cas d'anomalies de la fermeture de degré moyen à léger, le pronostic de la gravité du handicap corporel est souvent possible après la naissance seulement. Pour ménager l'enfant l'accouchement est normalement exécuté au moyen d’une césarienne.

Depuis 2010, une intervention de chirurgie fœtale, donc une intervention chirurgicale sur le fœtus est exécutée au « Zentrum für fötale Diagnostik und Therapie » à Zurich.

Last update : 07-11-19,