Arzt entnimmt Blut aus der Ferse eines Neugeborenen

PCU (test de Guthrie)

Le test de Guthrie est effectué au moyen d’une goutte de sang prise du talon du nouveau-né (entre le 4e et le 7e jour). Il fait partie du dépistage du nouveau-né et sert à l’identification précoce de maladies métaboliques et hormonales congénitales, par ex.  la galactosémie, la mucoviscidose (fibrose cystique), l’hypothyroïdie (mauvais fonctionnement de la thyroïde), et en particulier la phénylcétonurie (PCU).

La PCU est après la mucoviscidose (fibrose cystique du pancréas ou CF) la maladie métabolique héréditaire la plus fréquente, mais dans les familles non touchées par la disposition héréditaire elle se produit rarement (une fois sur 10’000 naissances). La phénylcétonurie est une maladie héréditaire autosomique-récessive, c'est à dire que les parents sont les deux les porteurs sains de la maladie (hétérozygotes). Dans ces familles, le risque de mettre au monde un bébé touché (homozygote) s’élève à 25% pour chaque grossesse.

Extra

Les parents concernés trouveront des informations utiles et pertinentes sur www.swisspku.ch (Communauté d’intérêt suisse pour la phénylcétonurie (PCU) et autres maladies congénitales du métabolisme des protéines).


Les bébés souffrant de PCU font au début une impression tout à fait saine. En raison du déficit enzymatique, ils ne sont cependant pas capables de décomposer, de transformer ou d’éliminer un acide aminé, la phénylalanine, présent dans les protéines. En conséquence, la phénylalanine s'accumule, avec des conséquences négatives sur le développement du cerveau en cas de fortes concentrations. Un diagnostic précoce (durant des deux premiers mois de la vie) est de ce fait primordial, afin de prévenir d'emblée un handicap mental.

Une alimentation spéciale, et notamment un régime faible en pénylalanine pendant toute l’enfance, voire toute la vie, comme on sait de nos jours, permet un traitement pertinent de la PCU. La phénylalanine est présente dans tous les aliments contenant des protéines. L’enfant reçoit en conséquence des hydrosalates de protéines ou mélanges d’acides aminés spéciaux avec une très faible teneur en phénylalanine mais suffisamment d'autres acides aminés importants. Pendant des années, ces produits spéciaux devaient être importés de l’étranger. À présent, l’organisation des patients Swiss PCU a créé le premier service de commande et de livraison d'aliments avec une faible teneur en protéines: www.swisspku.ch

Une femme enceinte souffrant de PCU doit en particulier réduire la phénylalanine dans son alimentation, parce que cette substance risque de nuire au fœtus. On sait aujourd’hui qu’il convient même de commencer le régime bien avant une grossesse planifiée.

Version: 11/16, BH

Last update : 04-11-19,

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