Blutentnahme aus der Ferse eines Neugeborenen

Déficit en biotinidase

Ce trouble du métabolisme est très rare. Heureusement, ceci n’arrive que dans un accouchement sur 100’000. Non traitée, cette maladie provoque dans l'enfance déjà, typiquement entre l’âge de deux semaines et trois ans, des symptômes de la peau, des cheveux et du cerveau, comme des éruptions de la peau, une conjonctivite, la perte des cheveux, une déficience auditive, des attaques, une haute sensibilité aux infections et un retard de développement.

Cette maladie est la conséquence d’un déficit génétique de l’enzyme biotinidase. Sans biotinidase, la vitamine H (biotine) indispensable ne peut pas être assimilée de la nourriture. La vitamine H est nécessaire pour une fonction correcte dans le métabolisme des acides aminés et à la formation de dextrose dans le corps. Le déficit de biotinidase peut être constaté dans l’urine et dans le sang.

Comme la plupart des maladies métaboliques, le déficit de biotinidase est une maladie héréditaire autosomique-récessive, c'est à dire que les parents sont les deux les porteurs sains de la maladie. Le risque qu’ont ces parents de mettre au monde un autre enfant souffrant d’un déficit de biotinidase est 25% pour chaque grossesse.

En Suisse, un test de dépistage de déficit de biotinidase fait partie du dépistage du nouveau-né, lors de l'examen du 3e - 7e jour de vie. Le résultat de ce test de dépistage à partir d’une goutte de sang ne résulte pas en soi en un diagnostic; des examens approfondis sont nécessaires. Une fausse valeur anormale peut se produire par exemple si le nouveau-né a été traité avec de la vitamine K ou de la pénicilline, chez les bébés prématurés et lorsque le bébé a une température élevée.

La thérapie consiste en l'administration de vitamine H (biotine) sous forme de cachets. Cette thérapie doit commencer le plus vite possible et continuer pendant toute la vie. Elle permet de prévenir efficacement des lésions permanentes.

Version: 03/16, BH

Last update : 04-11-19,