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                              PTC - Früh­erken­nung ist wich­tig!

                              Die sel­te­ne Du­chen­ne-Mus­kel­dys­tro­phie aus­brem­sen

                              MK210078852 publicreportage ptc therapeutics 01

                              Weil je­der Tag zählt!


                              El­tern möch­ten, dass ihr Kind im­mer „voll da­bei“ ist. Doch was ist, wenn es in sei­ner Ent­wick­lung hin­ter­her­hinkt und es mit sei­nen Freun­den nicht mit­hal­ten kann? Meist fin­den sich da­für harm­lo­se Ur­sa­chen. Aber in sel­te­nen Fäl­len kann auch ein­mal mehr da­hin­ter­ste­cken, wenn Kin­der, vor al­lem Jun­gen, in ih­rer Ent­wick­lung lang­sa­mer sind als Gleich­alt­ri­ge: Eine mög­li­che Ur­sa­che für sol­che Ent­wick­lungs­ver­zö­ge­run­gen stellt die Du­chen­ne-Mus­kel­dys­tro­phie (DMD) dar, bei der es zu ei­nem fort­schrei­ten­den Ab­bau der Mus­keln kommt. Ein­mal zu­grun­de ge­gan­ge­ne Mus­keln kön­nen nicht wie­der re­pa­riert wer­den, da­her ist die Früh­erken­nung der DMD umso wich­ti­ger, um den fort­schrei­ten­den Mus­kel­ab­bau zu ver­lang­sa­men. Die Kam­pa­gne „Hin­ter­her statt voll da­bei?“ möch­te das Be­wusst­sein für die DMD in der Öf­fent­lich­keit schär­fen und dazu bei­tra­gen, dass Warn­si­gna­le recht­zei­tig er­kannt wer­den – weil je­der Tag zählt!

                              Frü­he An­zei­chen ei­ner mög­li­chen DMD


                              Die DMD tritt bei etwa 1 von 3.600 bis 6.000 Kin­dern auf, in den al­ler­meis­ten Fäl­len sind Jun­gen von die­ser Erb­krank­heit be­trof­fen. Ers­te An­zei­chen ei­ner DMD kön­nen be­reits im Klein­kind­al­ter auf­tre­ten. Durch eine Ver­än­de­rung in der Erb­sub­stanz wird bei den be­trof­fe­nen Kin­dern kein funk­ti­ons­fä­hi­ges Mus­ke­lei­weiß na­mens „Dys­tro­phin“ ge­bil­det. Sein Feh­len führt dazu, dass sich zu­nächst die Be­we­gungs­mus­ku­la­tur, spä­ter auch die Atem- und Herz­mus­ku­la­tur ab­baut.

                              Eine DMD mög­lichst früh zu er­ken­nen ist al­ler­dings eine Her­aus­for­de­rung – so­wohl für El­tern als auch für Ärz­te. Aber wel­che frü­hen Zei­chen ei­ner Ent­wick­lungs­ver­zö­ge­rung bei Jun­gen kön­nen ein ers­tes Alarm­si­gnal sein, dass et­was nicht in Ord­nung ist? Ent­wick­lungs­ver­zö­ge­run­gen wie sehr spä­tes Krab­beln, ein un­ko­or­di­nier­ter und en­er­gie­lo­ser Ge­samt­ein­druck, aber auch Auf­fäl­lig­kei­ten beim Spre­chen, Ler­nen und Ver­hal­ten im Ver­gleich zu Gleich­alt­ri­gen kön­nen auf eine DMD hin­wei­sen. Was ist zu tun, wenn man den Ver­dacht hat, dass das Kind mög­li­cher­wei­se an DMD lei­det? Eine Hil­fe­stel­lung bie­tet hier­für die Web­site www.hin­ter­her­statt­voll­dab­ei.ch. El­tern, An­ge­hö­ri­ge und In­ter­es­sier­te fin­den hier in nur drei Schrit­ten eine schnel­le Ori­en­tie­rung. Die Web­site lie­fert kom­pak­te In­for­ma­tio­nen über frü­he (und spä­te) Zei­chen ei­ner DMD, klärt auf, wo El­tern mit ih­rem Kind Hil­fe fin­den kön­nen, und er­klärt, war­um die Früh­erken­nung der DMD so wich­tig ist.

                              Wei­ter In­for­ma­tio­nen zu Du­chen­ne-Mus­kel­dys­tro­phie fin­den Sie auch auf www.du­chen­neund­du.ch

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                              Letzte Aktualisierung: 10.07.2021, swissmom Content Creation
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