Ultraschalluntersuchung von Kopf und Wirbelsäule

• Kopf:
  Die Anenzephalie ist eine der schwersten Entwicklungsstörungen. Das Grosshirn fehlt dabei vollkommen. Ein Leben nach der Geburt ist, wenn überhaupt, nur für sehr kurze Zeit möglich, eine Behandlung gibt es nicht. In Mitteleuropa tritt diese schwere Fehlbildung etwa einmal unter 2000 Schwangerschaften auf. In den meisten Fällen kann sie durch Ultraschall schon recht früh in der Schwangerschaft festgestellt werden.
  Ein Hydrozephalus, was soviel wie „Wasser im Gehirn“ (daher der Name Wasserkopf) bedeutet, bildet sich häufig erst in einer späteren Phase der Schwangerschaft und kann unterschiedlich schwer verlaufen. In weniger schweren Fällen können sich die Kinder nach Ablassen der Flüssigkeit und operativer Einlage eines kleinen Abflussröhrchens (Shunt) im Gehirn normal entwickeln. Eine Ultraschalluntersuchung in der zweiten Hälfte der Schwangerschaft entdeckt normalerweise die schwerwiegendsten Fälle, bei denen ein Eingriff nach der Geburt erfolglos wäre. Ein Hydrozephalus tritt oft in Kombination mit Spina bifida (s.u.) auf, die ebenfalls durch Ultraschall diagnostiziert werden kann. Sollte ein Verdacht auf Hydrozephalus vorliegen, müssen Ultraschalluntersuchungen zum Ausschluss anderer Fehlbildungen und zur Messung des Kopfumfangs in kurzen Abständen durchgeführt werden, um die weitere Entwicklung abzuschätzen. Ein vorher nicht bekannter Hydrozephalus könnte sonst zu einem Geburtshindernis werden.

• Wirbelsäule:
  Die Spina bifida (offener Rücken, Spaltwirbel, auch unterteilt in Enzephalozele, Meningozele oder Myelomeningozele) gehört ebenfalls zu den Neuralrohrdefekten und kommt etwa einmal unter 1500 Schwangerschaften vor. Sie beruht zumindest teilweise auf einem Mangel von Folsäure in der Ernährung. Deshalb wird allen Schwangeren geraten, vor einer geplanten Schwangerschaft und in der Frühschwangerschaft ein Folsäure-Präparat einzunehmen. Die Auswirkungen der Spina bifida können unterschiedlich schwerwiegend sein, je nach Grösse und Lage des Defekts. Sie reichen von praktisch kaum einer Einschränkung bei einem winzigen Defekt bis hin zu schweren Lähmungen und einem Leben im Rollstuhl bei starker Ausprägung.
  

  Solche gravierende Fehlbildungen der Wirbelsäule, wenn die Wirbel nicht richtig zusammengewachsen sind und das Rückenmark sozusagen frei liegt, können durch Ultraschall manchmal recht früh in der Schwangerschaft festgestellt werden. Kleinere und tieferliegende Defekte sind schwieriger festzustellen, verursachen aber normalerweise nach der Geburt auch geringere Probleme. Grundsätzlich kann man sagen, dass eine ausgedehnte Spina bifida, die zu einer schweren körperlichen und geistigen Behinderung führt, mit einer routinemässig durchgeführten Ultraschalluntersuchung mit hoher Wahrscheinlichkeit  festgestellt werden kann . Eine erhöhte Alpha-Fetoprotein(AFP)-Konzentration (evtl. durchgeführt als Teil des AFP plus-Tests) im Blut der Mutter kann ebenfalls auf diese spezielle Fehlbildung hinweisen. In diesem Falle sollte sofort eine gezielte Ultraschalluntersuchung erfolgen zur Bestimmung der Grösse und des Schweregrads der Spina bifida und zum Ausschluss damit verbundener anderer Fehlbildungen.