Vor ca. zwanzig Jahren hat man bei den vorgeburtlichen Screeninguntersuchungen auf Neuralrohrdefekte zufällig bemerkt, dass im Blut von Schwangeren, die später ein Kind mit Down-Syndrom bekamen, der Alpha-Fetoprotein (AFP)-Wert eher niedrig ausfiel. Das AFP ist ein kindliches Eiweiss, das im mütterlichen Blut messbar ist. Diese Tatsache gab zu Hoffnungen Anlass, auch bei jüngeren Schwangeren (unter 35 Jahren) mit solch einer einfachen und ungefährlichen Methode diejenigen herauszufinden, die ein erhöhtes Risiko für die Geburt eines Kindes mit Trisomie 21 haben. .
Statistisch gesehen, haben jüngere Schwangere (unter 35 Jahren) ein so geringes Risiko für ein Kind mit Chromosomenstörung, dass eine Untersuchung mit Entnahme fetaler Zellen (z.B. eine Fruchtwasseruntersuchung) ein unverhältnismässig hohes Fehlgeburtsrisiko darstellen würde. Andererseits haben die meisten geborenen Kinder mit Down-Syndrom eine „junge“ Mutter – einfach, weil 90% aller Schwangeren unter 35 Jahre alt sind und nicht unter die „Altersindikation“ fallen. Im Grunde ist der AFP plus-Test dazu da, in einzelnen Fällen mit erhöhtem Risiko eine Fruchtwasseruntersuchung auch bei einer jungen Frau rechtfertigen zu können. Die Entscheidung dafür oder dagegen ist sicher nicht einfach
Die Blutentnahme für den AFP plus Test wird normalerweise in der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Zusätzlich zum AFP-Wert werden noch zwei weitere mütterliche Hormone bestimmt, das Östriol und das HCG (human chorionic gonadotropine), daher in Deutschland auch der Name Triple-Test (Dreifach-Test). Nach einer komplizierten Berechnung, in die auch noch das Alter der Schwangeren und der genaue Schwangerschaftszeitpunkt eingeht, ergibt sich eine Auskunft über die individuelle Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom. Bei einem höheren Risiko als 1:250 (also z.B. 1:100) kann Ihnen dann eine Amniozentese angeboten werden.
Wichtig ist: Der AFP plus-Test ergibt nur eine persönliche Risiko-Abschätzung und keine Diagnose. Vielleicht kann man ihn mit einer Tastuntersuchung der Brust vergleichen. Meistens ist alles unauffällig. Manchmal aber fällt eine Veränderung auf - das heisst noch nicht, dass Sie Krebs hben! Aber es sind einige weitere Untersuchungen sinnvoll, um sagen zu können, ob etwas Ernsthaftes dahinter steckt.
Mit dem AFP plus-Test bekommen Sie also nur eine Wahrscheinlichkeitsberechnung für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom, z.B. von 1:1000, von 1:100 oder vielleicht sogar 1:10. Dieser letzte Wert erscheint erschreckend hoch. Aber heisst dennoch nur, dass 9 von 10 Frauen mit genau denselben Blutwerten wie Sie nachher ein gesundes Kind bekommen. Wer die eine unter den zehn Frauen ist, die das Kind mit Down-Syndrom bekommt, kann nur mit einer Chromosomenuntersuchung des ungeborenen Kindes festgestellt werden. Andersherum können Sie natürlich mit einem Wert von 1:1000 die eine unter den tausend Frauen sein.
Stand: 12/08, BH
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