Vorgeburtliche Screening-Tests

Screening auf das Down-Syndrom: Es können zwei verschiedene Suchtests auf ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom und ein Suchtest auf ein erhöhtes Neuralrohrdefekt-Risiko durchgeführt werden. Prinzip dabei ist: Der Screeningtest ist nur die Grundlage zur Entscheidung, ob eine invasive Diagnostik sinnvoll ist oder nicht. Er kann nicht erkennen, ob ein Kind krank ist oder nicht - nur sagen, ob die Wahrscheinlichkeit dafür erhöht ist.

• Messung der sogenannten Nackenfalte (Nackenblase, Nackenhygrom). Diese Untersuchungsmethode misst zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche per Ultraschall die Dicke der Hautfalte im Nacken des ungeborenen Kindes und kann damit zwischen 75 und 80 % aller Feten mit Down-Syndrom erkennen, weil bei diesen die Nackenfalte häufig dicker ist. Je dicker die Nackenfalte ist, umso höher ist die Wahrscheinlichkeit für eine Anomalie. Allerdings kann eine verdickte Nackenfalte auch noch viele andere, meist harmlose Ursachen haben. Zuverlässiger wird die Aussagekraft dieser Untersuchung, wenn sie mit einer der folgenden Blutuntersuchungen (Ersttrimestertest, s.u.) in der 11.-13. SSW kombiniert wird. Wird beim Ersttrimesterscreening ein auffälliger Befund erhoben, muss mit genaueren Testmethoden wie Fehlbildungs-Ultraschall, Chorionbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) nachgeschaut werden, was dahinter steckt.
  Lesen Sie dazu auch unser Experten-Interview mit Prof. Dr. med. Wolfgang Holzgreve.
• Serumscreening / Untersuchungen im mütterlichen Blut. Es gibt verschiedene Screeningtests, mit denen im Blut der Schwangeren unterschiedliche Werte untersucht werden und die damit eine Risikoeinschätzung für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom ergeben. 60 – 75 % aller Kinder mit dieser Chromosomenstörung können dadurch vorgeburtlich entdeckt werden. Der bekannteste Test hierfür ist der sogenannte AFP plus-Test (in Deutschland: Triple-Test, also Dreifach-Test ), der um die 17. Schwangerschaftswoche herum den Oestriol-, Beta-HCG- und Alpha-Fetoprotein-Spiegel im mütterlichen Blut misst. Bei einem erhöhten Risiko von ca. 1:250 (etwa dem normalen statistischen Altersrisiko einer 35jährigen Schwangeren) oder mehr kann Ihnen als weitergehende Untersuchung eine Amniozentese angeboten werden. Eine noch höhere „Entdeckungsrate“ hat das Ersttrimester-Screening: Eine Bestimmung der mütterlichen Blutwerte von freiem Beta-HCG, PAPP-A und Ultraschallmessung der embryonalen Nackenfalte (s.o.) kann bis zu 90% aller Kinder mit Down Syndrom herausfinden. Eine weitere, noch experimentelle Methode ist die Untersuchung fetaler Zellen im mütterlichen Blut.
• Screening auf Neuralrohrdefekte (z.B. Spina bifida, offener Rücken): Früher wurde die Bestimmung des AFP-Wertes allein zur Entdeckung einer Spina bifida eingesetzt, heute gilt die sorgfältige Ultraschalluntersuchung, wenn sie von sehr erfahrenem Personal durchgeführt wird, als gleichwertig gut . Einen erhöhten AFP-Spiegel findet man auch gelegentlich bei ganz normalen Schwangerschaften, bei Mehrlingsschwangerschaften und nach Blutungen in den vorausgegangenen Wochen. Bei einem erhöhten AFP-Spiegel sollte deshalb als nächster Schritt eine sorgfältige Ultraschalluntersuchung erfolgen. Ein erhöhter AFP-Wert kann auch einen Hinweis auf andere Fehlbildungen des Kindes, z.B. einen Bauchwanddefekt, geben.

Stand: 04/08, BH