Pränataldiagnostische Untersuchungen

Es gibt (noch) keine vorgeburtlichen Tests, die angeborene Erkrankungen, Chromosomen- und genetische Defekte mit hundertprozentiger Genauigkeit und gleichzeitig ohne Untersuchungsrisiko (d.h. Auslösung einer Fehlgeburt) feststellen könnten, auch wenn Forscher überall auf der Welt intensiv daran arbeiten. Derzeit wird unter anderem versucht, vereinzelte fetale Zellen im mütterlichen Blutkreislauf bzw. deren DNA herauszufiltern und so mit einer einfachen Blutentnahme bei der Mutter eine direkte Diagnose beim Kind zu stellen.

Die im deutschsprachigen Raum bisher angebotenen Suchtests oder Screeningtests aus dem mütterlichen Blut (z.B. der AFP-plus Test oder das Ersttrimester-Screening mit Ultraschallmessung der Nackenfalte) können dagegen nur ein erhöhtes oder erniedrigtes Risiko für bestimmte Erkrankungen und Fehlbildungen anzeigen, aber niemals eine sichere Diagnose stellen. Mit Ultraschalluntersuchungen können körperliche Fehlbildungen festgestellt werden.

Wenn Sie über 35 Jahre alt sind oder aufgrund der Ergebnisse beim obengenannten Screening zur kleinen Gruppe mit einem erhöhten Risiko gehören, wird Ihnen ein weitergehender diagnostischer Test angeboten. Dieser Test soll in einem nächsten Schritt genauere Resultate liefern, weil er direkt Gewebe Ihres ungeborenen Babys oder entsprechende Zellen untersucht. Solche Tests sind – je nach Schwangerschaftsalter und der zur Verfügung stehenden Zeit - z.B. die Chorionbiopsie, die Fruchtwasseruntersuchung oder seltener eine Cordozentese. Alle diese sogenannten "invasiven" Tests haben aber leider ein gewisses Risiko, eine Fehlgeburt zu verursachen. Andererseits ist das Ergebnis dann aber auch - zumindest bezüglich Chromosomenstörungen - nahezu hundertprozentig genau.

Eines sollten Sie bei Ihrer Entscheidung auch bedenken: Ein Screening-Ergebnis, das nur ein geringes Risiko anzeigt, ist keine Garantie dafür, dass Ihr Kind gesund geboren wird. 

Die Entscheidung für oder gegen eine vorgeburtliche Untersuchung ist deshalb nie ganz einfach. Zumal Sie sich auch die Frage stellen sollten, ob Sie Ihr Kind nicht auch lieben könnten, wenn es behindert zur Welt kommt. Bedenken Sie: Es gibt viele Schweregrade einer Behinderung, wie das beim Down-Syndrom sehr deutlich ist.

Stand: 10/11, BH