Einzelgenerkrankungen

Viele genetische Störungen, die durch ein einzelnes defektes Gen verursacht werden, können heutzutage schon am Anfang der Schwangerschaft festgestellt werden. Da diese Störungen aber nicht sehr häufig vorkommen, können sie nur dann vor der Geburt festgestellt werden, wenn eine familiäre Veranlagung schon bekannt ist. Das kann sein wenn entweder nahe Verwandte wie Geschwister oder Eltern die Störung selbst aufweisen oder beide Eltern (manchmal nur die Mutter) zwar Träger der Erbanlage, selbst aber nicht erkrankt sind.

Einige Krankheiten, wie die in vielen südlichen Ländern verbreitete Blutkrankheit Sichelzellenanämie, können durch eine einfache Blutuntersuchung (Suchtest) schon festgestellt werden, unabhängig davon, ob die Mutter Trägerin ist, ja sogar wenn in der Familie bisher noch keine Erkrankungen aufgetreten sind.

Zu den Erkrankungen, die durch ein einzelnes defektes Gen verursacht werden und heutzutage ebenfalls zu Beginn der Schwangerschaft festgestellt werden können, gehören

• Bluterkrankungen, z.B. die Bluterkrankheit (Hämophilie), Sichelzellenanämie und Thalassämie

• Stoffwechselstörungen, wie die Zystische Fibrose und die Tay-Sachs-Erkrankung

• Muskelerkrankungen, wie die Muskeldystrophie Duchenne

Stand: 06/06, BH