Chromosomenstörungen

Der bekannteste Chromosomendefekt ist die Trisomie 21, auch bekannt unter dem Namen Down-Syndrom. Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, beträgt im Durchschnitt aller Schwangerschaften ungefähr 1:700. Bei einer 20-jährigen Mutter ist es geringer, nimmt aber dann mit zunehmendem Alter der Schwangeren zu, besonders deutlich bei Müttern über 35 Jahren.

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit Down-Syndrom lebend geboren wird, ist

•     mit 20 Jahren: 1:1500 (0,06%)
•     mit 25 Jahren: 1:1350 (0,075%)
•     mit 30 Jahren: 1:900 (0,11%)
•     mit 32 Jahren: 1:700 (0,14%)
•     mit 34 Jahren: 1:500 (0,2%)
•     mit 35 Jahren: 1: 360 (0,27%)
•     mit 36 Jahren: 1:300 (0,33%)
•     mit 38 Jahren: 1:200 (0,5%)
•     mit 40 Jahren: 1:100 (1%)
•     mit 42 Jahren: 1:65 (1,5%)
•     mit 44 Jahren: 1:37 (2,7%)
•     mit 46 Jahren: 1:21 (4,8%).

Ausschlaggebend ist das Alter der Mutter bei der Geburt des Kindes. Chromosomenstörungen kann man bisher nur entdecken, wenn direkt kindliches Gewebe (d.h. Zellen) untersucht werden. Dieses Gewebe wird bei einem pränataldiagnostischen Eingriff, einer Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) entnommen, angezüchtet und ausgewertet. Da nur etwa die Hälfte der Kinder, die vorgeburtlich diagnostiziert werden, auch tatsächlich lebend zur Welt kommen, ist die Wahrscheinlichkeit eines "positiven" Befundes (d.h. eines betroffenen Kindes) ungefähr doppelt so hoch wie die o.g. Zahlen. Beispiel: Die Wahrscheinlichkeit, dass die Fruchtwasserpunktion bei einer 38jährigen ein Kind mit Down-Syndrom diagnostiziert, ist ca. 1%; die Wahrscheinlichkeit, dass eine 38jährige ein lebensfähiges Kind mit Down-Syndrom bekommt, ist nur halb so gross, nämlich ca. 0,5%.

Leider kann bei einer solchen vorgeburtlichen Zellentnahme selten eine Fehlgeburt ausgelöst werden. Vielen Schwangeren (vor allem jüngeren) werden deshalb heutzutage Screening-Tests, also ein Suchtest, angeboten. Solche Tests ergeben keine Diagnose, sondern nur eine ungefähre Einschätzung. Der AFP-plus-Test oder das Ersttrimesterscreening mit Ultraschall-Messung der Nackenfalte bestehen aus einer Blutuntersuchung, mit der das individuelle Risiko für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom berechnet wird. Liegt es höher als das statistische Altersrisiko einer 35jährigen, wird zur genauen Abklärung eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zur Chromosomenanalyse des Kindes angeboten.

Aus unserem Bereich "Häufige Fragen": 

Kann man mit einer Fruchtwasserpunktion und mit einer Chorionbiopsie dieselben Erkrankungen entdecken? Und wie zuverlässig ist das Ergebnis?
Der FISH-Test ist doch viel schneller als die normale Amniozentese. Warum wird er nicht anstatt dessen immer gemacht?

Stand: 12/07, BH